Нове у неонатальному скринінгу: дві нові хвороби з 2027 року

З 2027 року національна програма неонатального скринінгу в Україні буде розширена на дві нові рідкісні патології, що підвищить загальну кількість хвороб, які перевіряються з перших днів життя, до 18. Ця ініціатива є частиною зобов'язань, спрямованих на покращення педіатричної профілактики в країні. Це позитивна новина для здоров'я малюків, яка також забезпечить спокій для батьків, адже процедура тестування залишиться незмінною.

Розширення скринінгу для захисту новонароджених

Батьки, напевно, пам'ятають про тест на фільтрі, коли з п'яти крапель крові, взятих з п'ятки дитини, проводиться аналіз. Цей тест, який було запроваджено в 1972 році для виявлення лише однієї хвороби — фенілкетонурії, з часом зазнав значних змін. На початку 2020-х років він охоплював лише шість патологій, але згодом їх кількість зросла до шістнадцяти. У 2027 році вона збільшиться до вісімнадцяти завдяки впровадженню нових скринінгів.

Основною метою цього систематичного моніторингу є виявлення рідкісних, але серйозних захворювань, часто генетичного походження, ще до появи перших симптомів. Чим раніше виявляється патологія в перші дні життя, тим ефективнішою є медична допомога для збереження здоров'я та розвитку дитини.

Раннє виявлення запобігає серйозним ускладненням

Дві нові патології, які були обрані Міністерством охорони здоров'я за рекомендаціями Вищої ради охорони здоров'я (HAS), це дефіцит біотинідази та галактоземія. Ці терміни описують ферментні аномалії, які медичні працівники нині можуть ефективно лікувати, якщо їх виявити вчасно.

Дефіцит біотинідази заважає організму правильно засвоювати біотин, вітамін B8, необхідний для нормального функціонування тіла. Без лікування це захворювання може призвести до неврологічних, шкірних або слухових розладів через кілька місяців. Якщо його виявити відразу після народження, щоденний прийом простого вітамінного добавки перорально може повністю запобігти цим проявам.

Галактоземія, в свою чергу, впливає на здатність дитини перетворювати галактозу, цукор, що міститься, зокрема, в молоці. Її наслідки для печінки або зростання можуть проявитися дуже швидко. І тут неонатальний скринінг дозволяє одразу ж адаптувати харчування, захищаючи немовля вже з перших тижнів.

Організація в пологовому будинку залишається незмінною

Попри те, що список хвороб, які підлягають перевірці, розширюється, досвід батьків не зазнає змін. Забір кількох крапель крові на фільтрі здійснюється за тим же протоколом протягом двох або трьох днів після народження. Не потрібно очікувати додаткових дій або заповнювати додаткові форми.

Влада також планує оптимізувати загальну організацію процесу. HAS рекомендує надавати першу інформацію майбутнім батькам вже під час консультацій у третьому триместрі вагітності, щоб обговорити цю тему спокійно перед пологами. **Крім того, пологові будинки повинні передавати зразки до лабораторій протягом 24 годин, включаючи вихідні, для забезпечення швидких та заспокійливих результатів.